defect septum ventrikel

Defek septum ventrikel (VSD) merupakan kelainan jantung yang paling sering terjadi yaitu sebanyak 25% dari keseluruhan penyakit jantung bawaan (PJB). Penelitian lain mengemukakan bahwa VSD adalah kelainan pada 30-60% PJB dan pada 2-6 per 10000 kelahiran. Sebuah studi prospektif menunjukkan 80-90% defek trabecular dapat menutup secara spontan setelah lahir. VSD dapat muncul sendiri atau muncul sebagai bagian dari Tetralogy of Fallot dan Transposisi Arteri Besar. VSD, bersama dengan penyakit vaskular pulmonal dan sianosis sering disebut sebagai sindroma Eisenmenger.

Defek dapat terjadi di bagian manapun pada septum ventrikel: pars muskularis, pars membranosa, krista atau suprakrista.

Patofisiologi
Ukuran defek secara anatomis menjadi penentu utama besarnya pirau kiri-ke-kanan (right-to-left shunt). Pirau ini juga ditentukan oleh perbandingan derajat resistensi vaskular dan sistemik. Ketika defek kecil, defek tersebut dikatakan restriktif. Pada defek nonrestriktif , tekanan ventrikel kiri dan kanan adalah sama. Pada defek jenis ini, arah pirau dan besarnya ditentukan oleh rasio resistensi pulmonal dan sistemik.

Setelah kelahiran (dengan VSD), resistensi pulmonal tetap lebih tinggi melebihi normal dan ukuran pirau kiri-ke-kanan terbatas. Setelah resistensi pulmonal turun pada minggu-minggu pertama kelahiran, maka terjadi peningkatan pirau kiri-ke-kanan. Ketika terjadi pirau yang besar maka gejala dapat terlihat dengan jelas. Pada kebanyakan kasus , resistensi pulmonal sedikit meningkat dan penyebab utama hipertensi pulmonal adalah aliran darah pulmonal yang besar. Pada sebagian pasien dengan VSD besar, arteriol pulmonal menebal. Hal ini dapat menyebabkan penyakit vaskular paru obstuktif. Ketika rasio resistensi pulmonal dan sistemik adalah 1:1, maka pirau menjadi bidireksional (dua arah), tanda-tanda gagal jantung menghilang dan pasien menjadi sianotik. Namun hal ini sudah jarang terlihat karena adanya perkembangan intervensi secara bedah.

Besarnya pirau intrakardia juga ditentukan oleh berdasarkan rasio aliran darah pulmonal dan sistemik. Jika pirau kiri-ke-kanan relatif kecil (rasio aliran darah pulmonal dan sistemik adalah 1.75:1), maka ruang-ruang jantung tidak membesar dan aliran darah paru normal. Namun jika pirau besar  (rasio 2.5:1) maka terjadi overload volume atrium dan ventrikel kiri, peningkatan EDV dan peningkatan tekanan vena pulmonal akibat aliran darah dari kiri masuk ke kanan dan ke paru dan kembali lagi ke kiri (membentuk suatu aliran siklus). Peningkatan tekanan di bagian kanan (normal ventrikel kanan 20 mmHg, ventrikel kiri 120mmHg) juga menyebabkan hipertrofi ventrikel kanan, peningkatan aliran pulmonal dan hipertensi arteri pulmonal. Trunkus pulmonalis, atrium kiri dan ventrikel kiri membesar karena aliran pulmonal yang juga besar. Selain itu, karena darah yang keluar dari ventrikel kiri harus terbagi ke ventrikel kanan, maka jumlah darah yang mengalir ke sistemik pun berkurang (akan mengativasi sistem Renin-Angiotensin dan retensi garam).


Manifestasi klinis
Tampilan klinis pasien VSD bervariasi, bergantung kepada besarnya defek/pirau dan aliran dan tekanan arteri  pulmonal. Jenis yang paling sering terjadi ialah defek kecil dengan pirau kiri-ke-kanan yang ringan dan tekanan arteri pulmonal yang normal. Pasien dengan defek tersebut umumnya asimtomatis dan lesi kelainan jantung ditemukan pada pemeriksaan fisik rutin. Dapat ditemukan murmur holosistolik parasternal yang keras, kasar dan bertiup serta ada thrill. P
ada beberapa kasus murmur tersebut berakhir sebelum bunyi jantung 2, kemungkinan disebabkan oleh penutupan defek pada akhir sistolik. Pada neonatus murmur mungkin tidak terdengar pada beberapa hari pertama setelah kelahiran (sebab tekanan ventrikel kanan yang turun perlahan), hal ini berbeda dengan kelahiran prematur di mana resistensi paru turun lebih cepat sehingga murmur dapat terdengar lebih awal. Pada pasien dengan VSD kecil, roentgenogram dada umumnya normal walaupun dapat terlihat sedikit kardiomegali dan peningkatan vaskulatur pulmonal. EKG umumnya normal walau dapat juga terlihat hipertrofi ventrikel kiri. Adanya hipertrofi ventrikel kanan menunjukkan bahwa defek tidak kecil serta ada hipertensi pulmonal atau stenosis pulmonal.

Defek besar dengan aliran darah pulmonal yang besar dan hipertensi pulmonal dapat menyebabkan dyspnoe, kesulitan makan, pertumbuhan terhambat, berkeringat, infeksi paru rekuren atau gagal jantung pada saat bayi. Sianosis biasanya tidak terlihat, tetapi ruam hitam (duskiness) dapat terlihat jika ada infeksi atau pada saat menangis. Penonjolan prekordial kiri dan sternum sering terjadi (pada kardiomegali), penonjolan parasternal yang dapat diraba, thrust apikal atau thrill sistolik. Murmur holosistolik dapat menyerupai murmur pada VSD kecil namun terdengar lebih halus. Komponen pulmonal pada suara jantung 2 dapat meningkat, menunjukkan adanya hipertensi pulmonal. Adanya bunyi middiastolik di apeks disebabkan oleh peningkatan aliran darah melalui katup mitral dan adanya pirau kiri-ke-kanan dengan rasio 2:1 atau lebih. Pada VSD besar, roentgenogram dada menunjukkan adanya kardiomegali dengan penonjolan pada kedua ventrikel, atrium kiri, dan arteri pulmonal. Edema dan efusi pleura dapat timbul. EKG menunjukkan adanya hipertrofi kedua ventrikel.



Diagnosis

Dengan menggunakan echocardiography dua dimensi dapat ditentukan posisi dan besarnya VSD. Pada defek yang sangat kecil terlebih pada pars muskular, defek sangat sulit untuk dicitrakan sehingga membutuhkan visualisasi dengan pemeriksaan Doppler berwarna. Aneurisma septum ventrikel (yang terdiri dari jaringan katup trikuspid) dapat menutupi defek dan menurunkan jumlah aliran pirau kiri-ke-kanan. Echo juga bermanfaat untuk memperkirakan ukuran pirau dengan menilai derajat overload cairan di atrium dan ventrikel kiri; besarnya peningkatan yang terlihat dapat merefleksikan besarnya pirau kiri-ke-kanan. Pemeriksaan Doppler juga dapat membantu menilai tekanan ventrikel kanan dan menentukan apakah pasien berisiko menderita penyakit vaskular paru.

Efek dari VSD terhadap sirkulasi (secara umum) dapat dilihat dengan kateterisasi jantung, namun prosedur pemeriksaan ini tidak selalu mutlak diperlukan. Kateterisasi biasanya dilakukan jika pemeriksaan komprehensif lainnya masih belum dapat menentukan ukuran pirau atau jika data laboratorium tidak sesuai dengan temuan di klinik. Selain itu, kateterisasi juga dapat digunakan untuk mencari apakah ada kelainan jantung lain yang terkait.

Ketika kateterisasi dilakukan, oxymetri akan menunjukkan adanya peningkatan kadar oksigen di ventrikel kanan terhadap atrium kanan. Jika defek berukuran kecil maka kateterisasi belum tentu dapat menunjukkan adanya peningkatan saturasi oksigen di ventrikel kanan. Defek yang kecil dan restriktif biasanya diasosiasikan dengan tekanan ventrikel kanan dan resistensi vaskular yang normal. Sedangkan defek yang besar dan nonrestriktif biasanya diasosiasikan dengan keseimbangan yang dibentuk oleh tekanan sistolik pulmonal dan sistemik.

Prognosis dan komplikasi

Perjalanan penyakit VSD bergantung pada derajat besarnya defek yang terjadi. Sebanyak 30-50% defek ringan dapat menutup spontan pada tahun pertama kehidupan, sisanya menutup sebelum usia 4 tahun. Defek seperti ini biasanya memiliki aneurisma septum ventrikel yang memperkecil ukuran defek/pirau. Kebanyakan anak dengan defek ringan tetap asimtomatis tanpa ada peningkatan ukuran jantung, tekanan atau resistensi arteri pulmonal. Risiko penyakit yang sering terjadi adalah endokarditis infektif pada 2% anak dengan VSD dan jarang terjadi di bawah usia 2 tahun. Risikonya bergantung pada ukuran defek.

Sedangkan defek yang lebih besar biasanya lebih sulit untuk menutup spontan. Anak akan sering menderita infeksi paru hingga gagal jantung kongestif yang menyebabkan gagal tumbuh. Pada beberapa kasus, gagal tumbuh merupakan gejala tunggal. Hipertensi pulmonal terjadi akibat peningkatan aliran darah pulmonal  dan pasien berisiko menderita penyakit vaskular pulmonal.

Sebagian kecil pasien VSD juga mengalami stenosis pulmonal, yang bermanfaat menjaga sirkulasi pulmonal dari peningkatan aliran (oversirkulasi) dan efek jangka panjang penyakit vaskular pulmonal. Pasien akan menunjukkan gejala klinis stenosis pulmonal. Aliran melalui pirau dapat bervariasi, seimbang, bahkan berbalik menjadi pirau kanan-ke-kiri.


Tatalaksana

Pada pasien dengan ukuran VSD kecil, orangtua harus diyakinkan mengenai lesi jantung yang relatif ‘jinak’ (tidak membahayakan), dan anak tetap diperlakukan sebagaimana normal (tidak ada batasan aktifitas). Perbaikan secara bedah tidak mutlak disarankan. Anak harus diberi asupan kalori yang memadai untuk mencapai pertumbuhan dan berat badan yang optimum. Pemberian diuretik (furosemid) apabila ada kongesti paru dan ACE inhibitor untuk menurunkan tekanan sistemik dan pulmonal serta mengurangi pirau. Terkadang juga diberikan digoksin.  Untuk mencegah endokarditis infektf, maka kesehatan gigi dan mulut harus dijaga dan menggunakan antibiotik profilaksis pada saat berobat gigi. Pasien dapat di follow up dengan pemeriksaan fisik dan penunjang noninvasif sampai defek menutup spontan. EKG dapat digunakan untuk melihat adanya hipertrofi.

Sedangkan pada pasien dengan VSD besar, maka tujuan pengobatan adalah: (1) mengendalikan gagal jantung kongestif dan (2) mencegah penyakit vaskular pulmonal. Pasien dapat menunjukkan adanya penyakit pulmonal yang berulang dan sering gagal tumbuh. Terapeutik ditujukan untuk mengendalikan gejala gagal jantung serta memelihara tumbuh-kembang yang normal. Jika terapi awal berhasil, maka pirau akan menutup selama tahun pertama kehidupan. Operasi dengan metode transkateter dapat dilakukan pada anak dengan risiko rendah (low risk) setelah berusia 15 tahun.

Setelah terjadi penutupan pirau, maka keadaan hiperdinamik akan menjadi normal, ukuran jantung mengecil kembali ke normal, thrill dan murmur menghilang serta hipertensi arteri pulmonal menghilang. Kebanyakan anak akan bertumbuh secara normal dan pengobatan tidak diperlukan lebih lanjut. Anak dapat mengejar ketertinggalan tumbuh kembangnya dalam 1-2 tahun. Namun murmur ejeksi sistolik dengan intensitas rendah dapat terus terdengar selama beberapa bulan. Prognosis jangka panjang setelah operasi adalah baik.