Duchenne distrofi Otot adalah gangguan herediter yang secara bertahap melemahkan sistem otot-otot. Gangguan ini disebabkan oleh variasi dalam gen tertentu dalam kromosom X yang menyediakan instruksi untuk pembentukan protein distrofin, bagian struktural yang signifikan dari jaringan otot. Wanita dapat menjadi pembawa tetapi umumnya tidak mengalami gejala kondisi. Namun, sering terjadi pada orang tanpa riwayat keluarga diketahui kondisi. Gangguan ini ditandai dengan memburuknya hilangnya fungsi otot, yang dimulai di tungkai bawah. Duchenne distrofi otot ditandai dengan penurunan massa otot dan hilangnya fungsi otot progresif pada anak laki-laki.
gejala biasanya tampak pada anak sebelum usia 6 maskulin dan dapat terjadi pada awal masa bayi. Kontraktur otot terjadi di kaki. Dengan demikian, otot-otot yang tidak dapat digunakan karena serat otot mempersingkat dan fibrosis terjadi pada jaringan ikat. Anak-anak perempuan masing-masing operator memiliki kesempatan 50% memiliki penyakit tersebut, dan putri masing-masing memiliki kesempatan 50% menjadi operator. Kardiomiopati terjadi pada hampir semua kasus. Gangguan intelektual mungkin terjadi, tetapi tidak terelakkan dan tidak memperburuk sebagai gangguan berlangsung. Karena ini adalah kelainan bawaan, risiko termasuk riwayat keluarga distrofi otot Duchenne. Sebaliknya, Distrofi otot Becker adalah bentuk yang berkembang jauh lebih lambat.
Gejala utama berotot distrofi Duchenne adalah otot cepat liberal yang gagal berhubungan dengan otot dengan otot-otot proksimal menjadi yang pertama terkena, khususnya otot pinggul dan betis. Tanda-tanda awal mungkin termasuk otot betis membesar, kekuatan rendah dan tingkat daya tahan, dan kesulitan dalam berdiri dan berjalan di atas tangga. Sebagai kondisi berlangsung, jaringan otot fibrosis, dan akhirnya digantikan oleh jaringan lemak dan jaringan ikat. Generalized kelemahan dan otot pertama yang mempengaruhi otot-otot pinggul, daerah panggul, paha dan bahu. Betis sering diperbesar. Kemudian gejala termasuk normal perkembangan tulang yang mengarah pada cacat tulang termasuk kelengkungan tulang belakang, kehilangan gerakan progresif yang akhirnya untuk menyelesaikan kelumpuhan, dan meningkatnya kesulitan dalam bernapas. Gangguan intelektual juga dapat hadir tetapi tidak kemajuan sebagai usia anak.
Tidak ada obat dikenal untuk distrofi otot Duchenne, meski baru sel induk penyelidikan menunjukkan vektor menjanjikan yang mungkin menggantikan jaringan otot yang rusak. Pengobatan ditujukan pada gejala perintah untuk memaksimalkan karakter hidup. Terapi gen mungkin akan tersedia di masa mendatang. Kortikosteroid seperti prednison dan meningkatkan energi dan kekuatan deflazacort dan menunda keparahan dari beberapa gejala. Peralatan ortopedi dapat meningkatkan mobilitas dan kemampuan untuk perawatan diri. Formulir-pas penyangga kaki removable yang memegang pergelangan kaki di tempat selama tidur dapat menunda timbulnya kontraktur. Terapi fisik membantu untuk mempertahankan kekuatan otot, fleksibilitas, dan fungsi. Konseling genetik dianjurkan jika ada riwayat keluarga gangguan ini. Duchenne distrofi otot dapat dideteksi dengan sekitar 95% akurasi oleh studi-studi genetik dilakukan selama kehamila
Tidak ada komentar:
Posting Komentar